Síndrome Down

April 21, 2016

 

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una cromosoma extra en el par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible, de entre las que destacan: hipotonía muscular, es decir, los músculos son flojos, su lengua es grande, redonda en la punta. La mayoría presenta voz gutural y grave, debido a la hipotonía tanto de los músculos del tórax que mandan el aire para emitir sonidos como de las cuerdas vocales. Su cuello tiende a ser corto y ancho, sus manos son planas y blandas, sus dedos reducidos, los pies son redondos, el primer dedo está separado de los otros cuatro.

 

Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endócrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

 

Los avances actuales sobre el genoma humano están develando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación temprana y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

 

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Por otra parte el  síndrome de Down se encuentra en todas las razas de la especie humana, en todos los países del mundo y está presente en todos los niveles sociales y económicos.

 

Muchos estereotipos se han comentan acerca de las personas con síndrome de Down, que si son “muy cariñosos”, “grandes imitadores”, “son niños eternos”, etc. La mayoría de estas afirmaciones no tienen ningún fundamento salvo que están basados en creencias y que se van transmitiendo de generación en generación.

 

Sin embargo, por encima de algunas coincidencias y estereotipos, ahora se sabe que las personas con síndrome de Down desarrollan una amplia gama de temperamentos. En general pudieran mostrar poca iniciativa, tendencia a la persistencia en ciertas conductas y resistencia al cambio de actividad, muchos pueden ser sociables, colaboradores puntuales y muy tenaces.

 

Tienen dificultad para mantener la atención sobretodo durante periodos de tiempo prolongados. Facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos.

 

Es recomendable programar ejercicios que aumenten sus periodos de atención. Es conveniente mirarles cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estímulos distractores cuando se trabaja con ellos, presentarles los estímulos uno a uno y evitar enviarles diferentes mensajes y estímulos al mismo tiempo. No hay que confundir la falta de atención con la demora de la respuesta, algo que es habitual porque su periodo para responder es más largo.

 

Tienen mejor percepción y retención visual que auditiva. Su umbral de respuestas genera ante estímulos es más elevado. Umbral mas alto de percepción al dolor que en las personas sin SD. Es conveniente presentar la estimulación siempre que sea posible a través de más de un sentido (multisensorial). El modelado o aprendizaje por observación, la práctica de la conducta y las actividades con objetos e imágenes son muy adecuados.

  

Es preciso hablarles más despacio, si no entienden las instrucciones hay que repetírselas en términos diferentes y sencillos. Requieren de más tiempo para responder. Les resulta difícil para generalizar lo que aprenden por lo que hay que ayudarlos a aplicarlo en circunstancias distintas.

 

No suelen presentar problemas destacables de conducta. La mayoría pueden incorporarse fácilmente a las escuelas. Los programas de modificación de la conducta por lo común dan buenos resultados con ellos. Lo más importante es tratarlos del mismo modo que a los demás y exigirles lo mismo que a ellos. Tanto la sobreprotección como la dejadez y el abandono son actitudes negativas. La coordinación entre todos los profesores y la familia es esencial.

 

Siguiendo la pauta que nos han marcado en otros países, hoy en día se proporciona la intervención temprana, el enriquecimiento ambiental, la integración a los ámbitos familiar y escolar. Hay que preparar a los chicos con síndrome de Down como a cualquier persona para que lleven una vida tan independiente y plena como sea posible.

 

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down. La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo el mes 3 y el día 21. Los primeros eventos se realizaron en 2006 en Ginebra.

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